Νέες συστάσεις από το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG), από το Διεθνή Οργανισμό Μητρικής και Εμβρυϊκής Ιατρικής (SMFM) και από τη Διεθνή Εταιρεία Προγεννητικής Διάγνωσης (ISPD)

George Koumbaris.jpg

του Δρ. Γιώργου Κουμπαρή

Επικεφαλής Επιστήμονας της NIPD Genetics

Ο μη-επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) προσφέρει τα τελευταία χρόνια τη δυνατότητα στην εγκυμονούσα, να γνωρίζει για την υγεία του παιδιού που θα φέρει στον κόσμο, πολύ πριν από τη γέννησή του. Μέσα από τον έλεγχο αυτό, ο γυναικολόγος έχει τη δυνατότητα να αξιολογήσει τον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών διαταραχών στο έμβρυο και να λάβει τα απαραίτητα μέτρα ή να προτείνει θεραπείες.

Οι πιθανές χρωμοσωματικές ανωμαλίες, ανιχνεύονται μέσω του συγκεκριμένου τύπου προγεννητικού ελέγχου o οποίος είναι σχεδιασμένος ειδικά για να παρέχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες που μπορούν να αντληθούν σχετικά με την υγεία του εμβρύου. Μέχρι σήμερα, οι κατευθυντήριες γραμμές του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και του διεθνή οργανισμού Μητρικής και Εμβρυϊκής Ιατρικής (SMFM), προτείναν τον έλεγχο NIPT μόνο σε γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω ή γυναίκες που ήταν ήδη διαγνωσμένες με κάποιες ασθένειες ή είχαν κληρονομικό ιστορικό.

Σύμφωνα με τις νέες κατευθυντήριες γραμμές που ανακοίνωσαν μέσα στο 2020 το ACOG και το SMFM, για τον προγεννητικό έλεγχο προτείνεται όπως γίνεται έλεγχος ανευπλοειδίας (αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα. Είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία με κλινικό αντίκτυπο) σε όλες τις εγκυμονούσες, ανεξάρτητα από την ηλικία τους ή άλλους παράγοντες κινδύνου.

Παρόλο που στις νέες αυτές συστάσεις το ACOG και το SMFM περιγράφουν πολλές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου (βιοχημικός, με ή χωρίς υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και νεότερη γενιά μη-επεμβατικών τεστ που βασίζονται σε DNA χωρίς κύτταρα) οι Οργανισμοί τόνισαν συγκεκριμένα ότι οι μη-επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις (NIPT), προσφέρουν μεγαλύτερη ακρίβεια διάγνωσης. Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές η μη-επεμβατική προγεννητική εξέταση, περιγράφεται ως "η πιο ακριβής εξέταση για τις κοινές ανευπλοειδίες του εμβρύου". Η ανίχνευση με τη μη-επεμβατική προγεννητική εξέταση επιτυγχάνεται με δείγμα αίματος που λαμβάνεται από την εγκυμονούσα (μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης) το οποίο αναλύεται σε εξειδικευμένο μοριακό εργαστήριο και έχει τη δυνατότητα επεξεργασίας του δείγματος με νέας γενιάς τεχνολογίες που εγγυώνται ακριβή και έγκυρα αποτελέσματα.

Παράλληλα, νέες συστάσεις έχουν δημοσιευθεί πρόσφατα από τη Διεθνή Εταιρεία Προγεννητικής Διάγνωσης (ISPD) όσον αφορά τον έλεγχο ανευπλοειδιών και σε δίδυμες κυήσεις. Στην βιβλιογραφία αναφέρεται ότι, τα κλινικά οφέλη του μη-επεμβατικού  προγεννητικού ελέγχου υπερέχουν και στην περίπτωση δίδυμων κυήσεων, ενώ εξετάζεται και το ενδεχόμενο επιλογής ελέγχου σε τρίδυμες και πολύδυμες κυήσεις.

H μη-επεμβατική προγεννητική εξέταση VERACITY την οποία έχει αναπτύξει η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics, ανιχνεύει με ακρίβεια (>99%) και ασφάλεια γενετικές ανωμαλίες όπως είναι οι τρισωμίες 13, 18 και 21, σύνδρομα που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα Χ και Υ στο έμβρυο και τέσσερα σύνδρομα μικροελλειμάτων: DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis και Wolf-Hirschhorn (WHS). Η εξελιγμένη μορφή της εξέτασης, το VERAgene αποτελεί πλέον το μοναδικό μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, ο οποίος μπορεί να ανιχνεύει ταυτόχρονα ανευπλοειδίες, σύνδρομα μικροελλειμμάτων και 100 μονογονιδιακές ασθένειες, οι οποίες παλαιότερα δεν μπορούσαν να ανιχνευθούν (με τη χρήση άλλων συμβατικών προγεννητικών ελέγχων).

Μόνιμος στόχος της NIPD Genetics είναι η προσφορά προγεννητικών εξετάσεων κλινικής αξίας, που να διακρίνονται από ασφάλεια και υψηλή ακρίβεια και παράλληλα προστατεύουν την εγκυμονούσα και το έμβρυο από επεμβατικές μεθόδους. Οι κλινικές μελέτες και η εμπιστοσύνη των 200 και πλέον συνεργατών της εταιρείας, σε περισσότερες από 30 χώρες επικυρώνουν την αξιοπιστία των μη-επεμβατικών προγεννητικών εξετάσεων και υπηρεσιών που προσφέρει η NIPD Genetics, ανεβάζοντας τόσο την ίδια την εταιρεία αλλά και την Κύπρο ψηλά στον παγκόσμιο χάρτη της έρευνας και της καινοτομίας.